გალაქტოზემია თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებაა, რომელიც ასოცირდება გალაქტოზა-1-ფოსფატურიდილ ტრანსფერაზას ნაკლებობასთან. ეს ფერმენტი შეუცვლელია გალაქტოზას გლუკოზად გადაქცევაში.
დაავადების საფუძველია სხეულის მიერ გალაქტოზას დაგროვება, რის შედეგადაც დაზიანებულია თირკმლები, ღვიძლი და ცენტრალური ნერვული სისტემა. დაავადების გვიან გამოვლენამ და მკურნალობის არარსებობამ შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი. დაავადების გადაცემა ხდება აუტოსომური რეცესიული გზით. ამიტომ, რისკის ჯგუფს ქმნიან ჩვილები, რომელთა მშობლები არიან დეფექტური გენის მატარებლები. სხვადასხვა ქვეყნებში დაავადების გავრცელება მერყეობს 1 ბავშვიდან 10,000-დან 50,000 ახალშობილამდე.
გალაქტოზემიის სიმპტომები
დაავადების კლინიკური ნიშნები ადრეულ ასაკში ჩნდება იმის გამო, რომ რძის პროდუქტებში არატაბოლიზებული გალაქტოზა გვხვდება. პირველ ეტაპზე ახალშობილი შეიძლება ჩანდეს სრულიად ჯანმრთელი და ძლიერი ბავშვი, თუმცა, რამდენიმე დღის ან კვირის შემდეგ, აღინიშნება საჭმლის მომნელებელი სისტემის დარღვევები, რაც იწვევს ცუდად კვებას, წონის სუსტ მატებას, სისხლში შაქრის დონეს, გაღიზიანებას, ლეტალგიას.
თუ დაავადება არ არის დიაგნოზირებული, ჩნდება ღვიძლის დაზიანების სიმპტომები, გამოხატულია სიყვითლით, ჰემორაგიული სინდრომით, გადიდებული ღვიძლით, ციროზით. რამდენიმე კვირაში ზემოთ აღწერილ დარღვევებს დაემატება მხედველობის დაქვეითება (კატარაქტა), თირკმელების პრობლემები, კრუნჩხვები და კიდურების შეშუპება. რამდენიმე თვის შემდეგ შეინიშნება ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება, ზრდა, მოტორიკა და ძვლის სიმკვრივის შემცირება. ზემოხსენებული სიმპტომების შერწყმა სხვადასხვა გზით შეიძლება.
გალაქტოზემიის მკურნალობა
წარმატებული მკურნალობის ძირითადი პირობაა გალაქტოზას შემცველი ყველა პროდუქტის ელიმინაცია. ამ კატეგორიაში შედის არა მხოლოდ რძე და რძის პროდუქტები, არამედ ცხოველების წიაღიც. ბავშვის ცხოვრების საწყის ეტაპზე რძე ჩანაცვლებულია ხელოვნური ნარევებით ან სოიოს რძით. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ნამსხვრევების სხეულმა მიიღოს საკმარისი რაოდენობით კალციუმი.
დროთა განმავლობაში დიეტა ფართოვდება ხორცით, მწვანე ბოსტნეულით და თევზით. დიეტის შეჩერების საკითხი დღემდე საკამათო რჩება, ზოგი ექიმი ფიქრობს, რომ 10 წლის ასაკში შესაძლებელია მისი შეჩერება, ზოგი კი ითხოვს მთელი ცხოვრების განმავლობაში დიეტას.
ხშირად, გალაქტოზემია ერევა ლაქტოზას შეუწყნარებლობაში, მაგრამ უნდა გვესმოდეს, რომ პირველი დაავადების შემთხვევაში, პათოლოგიური დარღვევების განვითარების რისკი გაცილებით მაღალია. დროულად დიაგნოზირებული დაავადება ბავშვს საშუალებას მისცემს ნორმალურად იცხოვროს, მისთვის საუკეთესო დახმარება იქნება მრავალფეროვანი დიეტით სწორი დიეტის შერჩევა.
